Anunturi online!

Gigantismul

Gigantismul se caracterizeaza prin cresterea exagerata in inaltime, depasind cu cel putin 20% media staturala. Ca si in cazul acromegaliei, boala este provocata de o tumoare hipofizara acidofila, care secreta in exces hormon somatotrop. Gigantismul afecteaza intreg organismul, interesand diferite sisteme si organe (muschi si viscere), inaltimea gigantului depaseste 2 m. Craniul este mare, desi proportionat fata de restul corpului. Membrele cresc mult in lungime, pastrand insa proportiile normale. Datorita cresterii excesive, se produc modificari ale scheletului, ca cifoscolioza si osteoporoza. Viscerele sunt mari, dar corespunzatoare inaltimii. Daca tumoarea devine voluminoasa, apar tulburari neurologice si fenomene de compresiune.
Patogenie:
Gigantismul este consecinta hipersecretiei de hormon somatotrop, a carui actiune se exercita inainte de inchiderea cartilajelor epifizare, determinand cresterea in lungime a oaselor.
Forme clinice:
Se cunosc mai multe forme de gigantism: gigantismul pur, gigan­tismul cu eunuchism si gigantismul cu acromegalie. in gigantismul cu eunuchism nu se produce dezvoltarea sexuala. Organele genitale raman infantile, iar pubertatea nu are loc. Oasele lungi continua sa creasca un timp indelungat, nemaifiind oprite in dezvoltare de hormonii sexuali. Membrele, disproportionat de lungi fata de trunchi - aspect cunoscut sub denumirea de macroschelie-, dau infatisarea eunucoida a corpului. La examenul radiologie se constata inchiderea tarzie a cartilajelor de crestere. in forma complicata cu acromegalie, gigantismul se asociaza cu deformarea extremitatilor in latime.
Evolutie:
Cresterea este rapida inca din copilarie, dar procesul hipertrofie poate aparea si mai tarziu (intre 12 si 18 ani). Cresterea in lungime continua in ado­lescenta si la varsta adulta. Musculatura gigantului este la inceput bine dezvoltata, permitand performante fizice. Dupa o scurta perioada de forta fizica, urmeaza etapa de slabiciune musculara, cu scaderea rezistentei la efort si la boli infectioase. De aceea, cel mai adesea, gigantii nu ating varsta de 40 de ani. Tratamentul este profilactic si curativ. Profilaxia trebuie sa aiba in vedere pre­venirea complicatiilor inevitabile in gigantism (tuberculoza, boli cardiovasculare). Tratamentul curativ consta in extirparea tumorii hipofizare si in administrarea de hormoni sexuali, care grabesc inchiderea cartilajelor epifizare, oprind astfel procesul de crestere. Baietilor li se va administra testosteron, iar fetelor hormoni estrogeni. Se vor reduce proteinele din alimentatie.   SURSA 02 Acromegalia este o afectiune rara, intalnita cu precadere la indivizii intre 30 si 40 ani, care se manifesta prin hipertrofia (dezvoltarea excesiva a) capului, mainilor si picioarelor. Acromegalia este un dezechilibru hormonal care se produce datorita unei hipersecretii de hormon de crestere, produs de catre hipofiza. La copiii care sunt inca in crestere, hipersecretia de hormon de crestere provoaca o afectiune numita gigantism, care se caracterizeaza prin dezvoltarea exagerata a oaselor si  cresterea anormala in inaltime. Acromegalia si gigantismul  sunt disfunctii a glandei hipofize anterioare determinate de sinteza in exces a GH (hormon secretat de hipofiza anterioara care regleaza cresterea si are influente importante asupra metabolismului intermediar). In afara hormonului de crestere, tumoarea poate secreta in exces si alti hormoni hipofizari.Hormonul de crestere (GH) este secretat de catre  celulele somatotrope, care alcatuiesc peste 50% din celulele hipofizei anterioare.Hipofiza normala contine 3-5 mg GH si secreta 500-875 µg GH pe zi.Eliberarea pulsatila de GH este caracteristica; nivelul circulant de GH este foarte mic in majoritatea zilei, dar acest nivel de baza este punctat de 4-8 cresteri marcate, care apar dupa masa sau efort, in timpul somnului cu unde lente sau fara o cauza aparenta. Secretia de GH este scazuta la sugari, putin mai mare in timpul copilarieisi creste puternic in timpul pubertatii.Secretia de GH este mai scazuta la adulti decat la indivizii  aflati la pubertate, iar dupa decadaa treia de viata se produce o scadere progresiva a secretiei de GH ( variabila individual).GH este necesar pentru cresterea in inaltime;GH poate actiona si ca un antagonist al insulinei, inhiband captatrea tisulara a glucozei. Pacientii cu deficit de GH sunt predispusi la hipoglicemie indusa de insulina, iar pacientii cu exces de GH dezvolta rezistenta la insulina.Hormonul de crestere este controlat printr-o dubla reglare hipotalamica;secretia este stimulata de catre  hormonul eliberator al hormonului de crestere (GHRH -somatocrinina) si este inhibata de catre hormonul inhibitor al eliberarii hormonului de crestere (SRIF-somatostatina). Acromegalia apare cu o prevalenta egala la cele doua sexe, cel mai frecvent la varste mijlocii; este o afectiune rara cu o incidenta de 3-4 cazuri la un million pe an.Cand excesul de GH apare la copii inaintea inchiderii cartilajelor de crestere, se accelereaza cresterea liniara si se produce gigantismul.
Semne si simptome
Simptomul comun al acromegaliei este dezvoltarea exagerata a capului, mainilor sau picioarelor. Pacientii care sufera de aceasta afectiune observa ca nu mai pot purta inelele care le veneau inainte, sau ca marimea la pantofi creste incontinuu. Acromegalia este responsabila si pentru unele modificari graduale ale fetei, precum cresterea mandibulei, care devine proeminenta (prognatism), marirea nasului, ingrosarea buzelor si largirea spatiilor interdentare. Dar, intrucat evolutia acromegaliei este lenta, semnele precoce nu sunt evidente in primii ani. Inafara de hipertrofia mainilor si picioarelor si de deformarea fetei, acromegalia este responsabila si pentru urmatoarele semne si simptome care pot varia de la un pacient la altul:
- deformarea coloanei vertebrale (scolioza, cifoza)
- ingrosarea trasaturilor
- hipertensiune arteriala
- hiperglicemie
- probleme psihologice
- timbrul vocii devine gros si ragusit datorita maririi corzilor vocale si a sinusurilor
- sforait datorita obstructiei cailor respiratorii superioare
- tulburari ale vederii
- cefalee
- marirea limbii
- dureri ale articulatiilor si mobilitate redusa
- dereglari ale ciclului menstrual la femei
- disfunctie erectila la barbati
- marirea unor organe: ficat, inima, rinichi, splina, etc.
- marirea si deformarea toracelui
- astenie (stare de slabiciune generala)
- somnolenta
- transpiratie nocturna abundenta
- furnicaturi ale mainilor
Acromegalia este o afectiune cronica, debilitanta,ce se dezvolta lent, determinand cresterea oaselor si a tesuturilor moi, aparand astfel marirea mainilor, picioarelor si a craniului,prognatism (proeminare spre in fata a maxilarului inferior sau superior),cresterea limbii, spatii largi intre dinti si un aspect grosolan al fetei.Aceste manifestari sunt rar motive de prezentare la medic si se spune ca pacientii cu acromegalie seamana  mai mult intre ei decat cu rudele lor. Hipertrofia laringelui si a corzilor vocale , marirea sinusurilor, cu hiperpneumatizarea craniului determina vocea specifica (groasa si ragusita). Palmele umede, pastoase, cresterea anexelor pielii, achantosis nigricans (boala cutanata ce se manifesta prin formarea de placi groase, inchise la culoare, ce apar pe gat, subsoara si pe partea ventrala) si pielea uleioasa sunt manifestari commune la pacientii cu acromegalie. Acromegalia este mai mult decat o afectiune desfiguranta estetic; pacientii sunt slabiti si obositi ,rata metabolismului bazal creste determinand transpiratii abundente iar apneea obstructiva din timpul somnului (apneea de somn reprezentand o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului; durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde) poate fi o cauza importanta a hipersomnolentei. Majoritatea pacientilor au simptome neurologice si musculo-scheletice, care includ cefaleea (durere de cap), compresiunile nervoase si paresteziile- frecvent datorate sindromului de tunel carpian (sindrom caracterizat printr-o senzatie de amortire, de furnicatura sau chiar de durere a degetelor provocat de compresia nervului median in canalul carpian, pe fata anterioara a incheieturii mainii si care se complica uneori cu paralizia degetelor mainii)-,slabiciunea musculara si artralgiile (dureri articulare implicand in special spatele, umerii si genunchii), osteoporoza. Un alt simptom este hipertensiunea arteriala care apare la aproximativ o treime dintre pacienti si se caracterizeaza prin supresia secretiei de renina si aldosteron (renina-enzima secretata de o zona a rinichiului situata in apropierea glomerulilor si denumita aparat juxtaglomerular; aldosteron- hormon secretat de glanda corticosuprarenala), asociata cu cresterea volumului plasmatic si a sodiului total. La aproape toti pacientii cu acromegalie si hipertensiune arteriala si la aproximativ jumatate dintre cei fara hipertensiune arteriala se produce o crestere a masei ventriculului stang sau o ingrosare a peretilor ventriculului stang.
Tratament
Obiectivele tratamentului sunt:
-restabilirea unui nivel normal de GH si IGF-1;
-stabilizarea sau micsorarea dimensiunilor tumorii;
-conservarea functiei normale a hipofizei.
Tratamentul medicamentos in acromegalie consta in administrarea de bromcriptina care reprezinta un adjuvant in tratamentul acromegaliei si a gigantismului, insa rar da rezultate utilizata singura.Imbunatatirea starii clinice a  pacientului s-a obtinut in 90% din cazuri dupa utilizarea unei doze de bromcriptina cuprinse intre 20 si 40 mg/zi. Octeotridul, un analog al somatostatinei cu actiune indelungata, scade concentratia GH si normalizeaza nivelul IGF-1 la jumatate din pacienti.Medicamentul se administreaza subcutanat de mai multe ori pe zi, doza medie fiind de 100-200 µg la 8 ore, insa se pot folosi doze de 50 la 250 µg la 6-12 ore. Tratamentul in gigantism  consta in extirparea tumorii hipofizare urmata de administrarea de hormoni sexuali, care grabesc inchiderea cartilajelor epifizare, oprind astfel procesul de crestere. Baietilor li se va administra testosteron, iar fetelor hormoni estrogeni. Se vor reduce proteinele din alimentatie. Tratamentul chirurgical de electie este interventia chirurgicala transsfenoidala care este potential curativa si are avantajul unui raspuns terapeutic rapid. Concentratia de GH poate reveni la normal in cateva ore, iar modificarile tesuturilor moi (nu si cele osoase) pot fi remediate chiar inaintea externarii pacientului. Succesul acestei interventii depinde de efectuarea unei rezectii complete, fiind influentata de marimea tumorii.Rata de vindecare variaza dela 80% pentru microadenoame, la mai putin de 50% pentru tumorile mai mari de 1 cm in diametru. Tratamentul consta in extirparea tumorii hipofizare si in administrarea de hormoni sexuali, care grabesc inchiderea cartilajelor epifizare, oprind astfel procesul de crestere. Baietilor li se va administra testosteron, iar fetelor hormoni estrogeni. Se vor reduce proteinele din alimentatie. Tratamentul prin iradiere in acromegalie se realizeaza cu succes prin scaderea concentratiei GH, dar aceasta se produce lent. Radioterapia este indicata la pacientii cu acromegalie la care tratamentul medicamentos si chirurgical nu a dat rezultate, cand tumora este inoperabila sau cand interventia chirurgicala este contraindicata sau refuzata de pacient. Rarele complicatii ale iradierii hipofizei includ dezvoltarea malignitatii in campul de iradiere, alterari ale aparatului visual, necroza cerebrala si alterari cognitive. Desi nu s-a stabilit daca exista o cardiomiopatie specifica, la pacientii cu acromegalie se poate produce insuficienta cardiaca congestiva., in absenta altor cauze. La unele femei poate aparea amenoree( lipsa menstruatiei) cu sau fara hiperprolactinemie si hirsutism.Multe organe,inclusive ficatul si rinischii isi maresc dimensiunile fara evidentierea unei alterari functionale. Gusa tiroidiana este frecventa la pacientii acromegali si este prezenta la 40% dintre ei, iar 3-7% dintre pacienti sunt hipertiroidieni. Alte semne si simptome ar putea fi durerile abdominale si herniile inghinale prezente la aproximativ o treime dintre pacienti si de asemeni anevrismele intracraniene prezente la aproximativ 10% dintre pacientii cu acromegalie.
Cauze
Acromegalia se datoreaza unei hipersecretii de hormon de crestere, cauzata de un adenom (tumora benigna)  al lobului anterior al hipofizei. Hipofiza este o glanda endocrina care indeplineste functia de reglare a actiunii celorlalte glande endocrine. La randul ei, hipofiza este comandata de hipotalamus -regiune centrala a creierului, care regleaza atat secretia hipofizara cat si activitatea sistemului nervos. Adenoamele hipofizare sunt, dupa tumorile tiroidiene, tumorile endocrine cele mai frecvente, iar clasificarea acestora tine de analiza histologica (analiza tesuturilor tumorii). Simptomele adenomului hipofizar sunt legate de o modificare a secretiei de hormoni, care poate fi crescuta, sau diminuata (hipopituitarism, cauzat de un adenom numit cromofob). In functie de tipul de adenom, pacientul prezinta unul din simptomele:
- cefalee (dureri de cap) la nivelul tamplelor
- tulburari ale vederii (vedere dubla, etc.)
- sindromul amenoree-galactoree (absenta a fluxului menstrual asociata cu o secretie lactata anormala)
- o hipertrofie a unor organe datorata secretiei excesive de somatotrofina (hormon care determina cresterea corpului)
- o intarziere a cresterii datorata insuficientei antehipofizare
- un deficit de hormoni sexuali care determina tulburari genitale
- o hemianopsie bitemporala (pacientul nu vede in partile laterale)
Acromegalia indusa de GHRH (hormonul eliberator al hormonului de crestere-somatocrinina) este rara (sub 1% in unele studii)dar nu se poate deosebi clinic de tumorile hipofizare.  Gigantismul survine la copii inainte de inchiderea cartilajelor de crestere si afecteaza intreg organismul, interesand diferite sisteme si organe (muschi si viscere), inaltimea gigantului depasind 2 m. Craniul este mare, desi proportionat fata de restul corpului. Membrele cresc mult in lungime, pastrand insa proportiile normale iar viscerele sunt mari, dar corespunzatoare inaltimii. Hipertrofia cartilajelor si cresterea osoasa excesiva determina frecvent artrita degenerativa (caracterizata prin dureri si anchilozari ale articulatiilor de diferite grade care pot limita mobilitatea persoanelor afectate), cifoscolioza (deviatie dubla a coloanei vertebrale, cu convexitate posterioara si curbura laterala), uneori stenoze de canal medular. Daca tumoarea devine voluminoasa, apar tulburari neurologice si fenomene de compresiune.
Se cunosc mai multe forme de gigantism:
- gigantismul pur,
- gigantismul cu eunuchism si
- gigantismul cu acromegalie.
In gigantismul cu eunuchism nu se produce dezvoltarea sexuala, organele genitale raman infantile, iar pubertatea nu are loc. Oasele lungi continua sa creasca un timp indelungat, nemaifiind oprite in dezvoltare de hormonii sexuali. Membrele, disproportionat de lungi fata de trunchi  (macroschelie), dau infatisarea eunucoida a corpului. In forma complicata cu acromegalie, gigantismul se asociaza cu deformarea extremitatilor in latime.
Diagnostic
Examenul fizic este primul pas in stabilirea diagnosticului de acromegalie, fiind urmat de examenele de laborator.
Dozarile hormonilor hipofizari permit stabilirea diagnosticului. Hormonii secretati de hipofiza sunt:
- hormonul de crestere
- prolactina -hormon de natura proteica, secretat de lobul anterior al hipofizei
TSH (hormon tireotrop)
- gonadotrofinele (hormoni care actioneaza asupra organelor genitale)
- ACTH (hormon care actioneaza asupra secretiei de cortizol)
Imagistica medicala -tomografia computerizata sau imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) -pot depista localizarea si dimensiunile tumorii hipofizare. Simptomele la pacientii cu acromegalie apar in medie cu noua ani inainte de diagnosticare, in acest timp acestia consultand mai multi medici. Suspiciunea diagnostica este cel mai dificil pas in acest proces. Medicii care examineaza pacientul pentru prima data pot diagnostica mai usor afectiunea decat cei care urmaresc evolutia lenta a bolii.Cand se evidentiaza modificari ale fizionomiei, este utila compararea cu fotografii mai vechi. Odata ce diagnosticul este suspectat, confirmarea este simpla. Hormonul de crestere, determinat in conditii bazale sau aleator, poate avea valori crescute la indivizii normali, in special la femei si la pacienti cu diabet zaharat necontrolat, insuficienta renala sau in conditii de stress. Exista doua teste screening utilizate in diagnosticul acromegaliei: masurarea concentratiei de GH dupa supresie prin administrarea glucozei si determinarea concentratiei de IGF (factorul de crestere insulin-like 1).
Concentratia de GH se determina la 60-120 de minute de la adminstrarea orala a 100g glucoza, la acromegalici masurand de obicei peste 10mg/l.
La toti pacientii cu adenoame hipofizare cu dimensiuni mari trebuie efectuate teste pentru de terminarea nivelului IGF-1si a raspunsului GH la administrarea glucozei.In cazuri rare, pacientii cu o concentratie serica crescuta de GH si IGF-1 si cu hipofiza marita nu prezinta semne clinice evidente de acromegalie.Acest sindrom este denumit adenom somatotrop silentios.
Evolutie
Pacientii cu acromegalie netratata au probabil o speranta de viata mai mica datorita cresterii deceselor prin afectiuni cardiovasculare, cerebrovasculare si respiratorii si, conform unor studii, prin neoplasme. In studiile in care au fost monitorizate metode moderne de tratament s-a observat ca efectele afectiunii asupra supravietuirii sunt mai putin importante.La pacientii care au si diabet zaharat mortalitatea este mai mare. La mai mult de 10% dintre pacientii cu tumori hipofizare de dimensiuni mari si acromegalie se restabileste functia normala a hipofizei dupa interventia chirurgicala, dar toti pacientii cu acromegalie necesita urmarire indelungata si investigarea unei posibile recurente. Se pare ca nevii pediculati cutanati se coreleaza cu cresterea prevalentei polipozei colonice si posibil, a cancerului de colon; de aceea a fost sugerata o monitorizare periodica prin colonoscopie.   SURSA 03 Se considera gigant,individul ce depaseste cu 20 % talia normala pentru varsta, sex, rasa. Înaltime bolnavilor este peste 2 m. Cel mai inalt gigant cunoscut la noi in tara a fost Cogea Mitu observat de G.Marinescu care avea o inaltime de 224 cm. Frecventa bolii este de sapte ori mai mare la barbti.
ETIOPATOGENIE
În gigantism se produce secretia exagerata si nemodulata de hormon somatotrop datorataa de cele mai multe ori unei tumori hipofizare si mai rar unei hiperplazii hipofizare cu debut inaintea inchiderii cartilagiilor de crestere, ceea ce explica persistenta cresterii in lungime a scheletului si dupa 16-18 ani.
TABLOU CLINIC
Alungirea scheletului se produce mai ales pe seama extremitatilor, realizandu-se o talie disproportionata: membre foarte lungi, cutie toracica relativ nedezvoltata cu numeroase deformari. Craniul este alungit datorita cresterii mai ales a oaselor faciale dar mandibula nu se modifica. Apar modificari scheletice ca:cifoze, scolioze, torace infundat. Visceromegalia poate fi prezenta prin cardiomegalie, gastromegalie cu cortegiul simptomatic pe care il implica. Pubertatea se instaleaza tardiv, fiind incompleta. Caracterele sexuale secundare sunt insuficient dezvoltate. La sexul masculin pilozitatea faciala nu apare, musculatura este slab dezvoltata, potenta este scazuta iar spermatogeneza este imperfecta. Femeile gigante prezinta insuficienta ovariana cu amenoree si sterilitate. Cefaleea este frecventa pe langa alte tulburari neurologice si oftalmologice. Majoritatea gigantilor studiati din punct de vedere psihic au fost retardati sau debili mintali. Altii prezinta diverse tulburari psihice cu note de puerilism comportamental. Daca secretia de hormon somatotrop persista si dupa 20 de ani, se contureaza tabloul clinic al unei giganto-agromegalii. La cresterea exagerata in lungime se adauga cresterea in grosime a extremitatilor. Evolutia bolii este cronica,lenta. Cauzele mai frecvente de deces sunt reprezentate de: tuberculoza pulmonara, infectii intercurente, sindromul de hipertensiune intracraniana.
TRATAMENT
Este reprezentat de radioterapie hipofizata in stadiile incipiente si adenectomie transfenoidala, precum si tratamentul substitutiv, al deficitelor hormonale secundare: gonadic tiroidian si suprarenal.
PROGNOSTIC ŞI RECUPERARE
Depind de evolutia si complicatiile bolii. Capacitatea de munca si efort fiin redusa, pacientii cu gigantism pot fi activi in anumite sectoare ce nu solicita eforturi deosebite.
Comenteaza pe Facebook
Adauga anunt nou
Stiri noi
De ultima ora
© 2003 - 2017 Interactiuni.RO

Inregistrare cu Facebook
Sau inregistreaza-te in site
Oferta speciala
Te inregistrezi, adaugi anunt si noi te promovam gratuit 100%!
Autentificare cu Facebook
Sau conecteaza-te in site:
Am uitat parola
Nu ai cont? Creeaza cont gratuit!