Anunturi online!
01 iunie 2011

Boala Alexander

Boala Alexander (ALX) este o dereglare rara si uneori fatala a sistemului nervos care afecteaza in special bebelusii si copiii. Principalele manifestari ale bolii Alexander sunt deteriorarea mintala progresiva si pierderea controlului motoriu. Pe baza tipului de simptome pe care pacientul le prezinta initial, boala Alexander a fost clasificata in trei forme: infantila, juvenila si adulta. Boala Alexander a primit numele patologistului australian, Dr. W. Stewart, care a descris un caz la un bebelus, in anul 1949. Din acel an, circa 80% din cazurile de boala Alexander au fost inregistrate la bebelusi. 14% din pacienti prezinta forma juvenila iar cazurile de manifestare la adulti sunt foarte rare. Toate cele trei forme ale bolii sunt unite de prezenta fibrelor Rosenthal, proteine agregate microscopice care se gasesc in astrocitele din creier si maduva spinarii. Chiar daca fibrele Rosenthal sunt asociate si cu alte patologii, numarul si distributia fibrelor Rosenthal care contin astrocite sunt specifice bolii Alexander. Afectiunea Alexander este una din leucodistrofii, un grup de dereglari caracterizate prin formarea imperfecta sau pastrarea deficitara a mielinei care acopera nervii creierului si a maduvei spinarii. Pacientii cu boala Alexander pierd cantitati din mielina, in special din zona lobilor frontali ai creierului. Boala Alexander este o afectiune rara cu aproximativ 200 de cazuri descrise. Boala afecteaza atat femeile cat si barbatii din diferite grupuri entice.
Cauze si simptome
Cele mai multe cazuri de boala Alexander au o baza genetica. Ele apar datorita unei mutatii in gena cromozomului 17 (GFAP). De obicei, aceasta mutatie apare la intamplare la un individ care nu prezinta un istoric medical al bolii. S-au raportat si cazuri de familie rare in care ambii frati au fost afectati. Parintii care nu prezinta boala dar care au un copil cu aceasta afectiune au un risc mai mic de a avea un alt copil bolbav. Indivizii cu boala Alexander pot da nastere unui copil cu aceasta afectiune in proportie de 50%. Din moment ce mutatiile genei GFAP nu au fost gasite la toate cazurile de boala Alexander, pot exista si alte explicatii de factura genetica sau non-genetica pentru aparitia acestei boli. Gena GFAP asigura stabilitate structurala astrocitelor care sprijina celulele din creier, asemenea vaselor de sange. GFAP se gaseste in fibrele Rosenthal. Cercetarile au aratat ca mutatiile genei GFAP rezulta ca urmare a cresterii toxice in functia proteinei (GFAP) care duce la minimizarea sau absenta productiei de mielina. În forma infantila a bolii, simptomele apar la copiii cu varsta intre 6 luni si doi ani. Copiii afectati tind sa aiba retard mintal. Capul se mareste iar fruntea este proeminenta ca urmare a largirii capului siu creierului (megalencefalie). Alte manifestari ale bolii includ leziunile, spasticitatea (rigiditatea bratelor si picoarelor), cvadripareza, probleme de alimentatie si ataxie (coordonare deficitara). Hidrocefalia se poate manifesta la copii ca un simptom initial. Forma juvenila a bolii Alexander dureaza de la patru ani pana la adolescenta timpurie. Pacientii pot dezvolta urmatoarele probleme: dificultati de vorbire, dificultati de inghitire, stare de voma frecventa, rigiditatea picioarelor, ataxie, declin al intelectului gradual, leziuni, megalencefalie sau probleme de respiratie. Anormalitatile mielinei in forma juvenila sunt mai putin proeminente decat in forma infantila. Forma adulta a bolii Alexander reprezinta cea mai variabila si putin comuna forma a bolii. Pacientii cu varianta adulta pot avea simptome care mimeaza scleroza multipla sau pot afisa simptome similare formei juvenile, exceptand simptomele tarzii si progresia usoara. Schimbarile de mielina pot sa nu fie prezente. Unele cazuri sunt descoperite la efectuarea unei autopsii care infatiseaza fibrele Rosenthal, o caracteristica a cestei boli.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Alexander se bazeaza pe descoperirile radiologice sau testul genetic efectuate la un individ care prezinta simptomele bolii. Studiile radiologice care pot ajuta in punerea diagnosticului sunt Imaginea cu Rezonanta Magnetica (IRM), o tomografie computerizata (CT), sau un test cu ultrasunete a capului. De exemplu, un studiu radiologic IRM la un individ care prezinta forma infantila a bolii arata pierderea de mielina care se gaseste in lobii frontali ai creierului, anormalitatile de la ganglionii bazali si talamus si o posibila largire a ventriculelor. Testele genetice presupun observarea unor mutatii detectabile ale genei GFAP care apar la 94% din cazuri. Diagnosticul prenatal pentru un cuplu care are un copil afectat poate fi realizat cand mutatia responsabila pentru boala Alexander este cunoscuta. Testul ADN al fetusului poate fi relizat cu celule obtinute in urma efectuarii amniocentrezei. O autopsie a creierului este prioritara pentru a demonstra existenta fibrelor Rosenthal.
Tratamentul bolii Alexander
Boala Alexander nu se poate vindeca. Tratamentul poate ameliora simptomatologia si consta intr-o atentie sporita la starea de sanatate generala si nevoile nutritionale. Terapia cu antibiotice este recomandata in caz de infectii. În cazul producerii unor leziuni se recomanda medicamentele antiepileptice. Interventiile chirurgicale pot include plasarea unui tub de hranire pentru hidrocefalus. Interventia ortopedica pentru scolioza a fost si ea efectuata la pacientii cu boala Alexander.   SURSA 02 Boala Alexander este o boala neurodegenerativa lent progresiva si fatala. Este foarte rara si rezulta prin mutatii genetice afectind mai ales copii, determinind intirziere de dezvoltare si modificari ale caracteristicilor fizice, macrocefalie progresiva, convulsii, spasticitate, hidrocefalus, dementa. Este o tulburare genetica afectind creierul mijlociu si cerebelul. Este cauzata de o mutatie in gena pentru protein fibrilara a acidului glial de pe cromozomul 17q21. Mutatia nu este purtata de parinti ci apare de novo in gametii parentali. Boala apartine leucodistrofiilor, un grup de boli care afecteaza cresterea si dezvoltarea tecii de mielina. Distructia materiei albe din creier este acompaniata de formarea de depozite fibroase, eozinofilice cunoscute drept fibrele Rosenthal. Acestea nu apar la oamenii sanatosi ci in boli specifice cum sunt unele forme de cancer. Boala poate fi detectata prin RMN cautind modificari specific ale creierului, testare genetica si studii radiologice. Este foarte rara. Forma infantila 63% dintre cazuri debuteaza la virsta de 6 luni sau in primii doi ani. Durata medie este de 3 ani. Debutul formei juvenile 24% din cazuri este la virsta de 10 ani. Durata acestei forme este de 8 ani. La pacientii tineri convulsiile, megaloencefalia, intirzierea in dezvoltare si spasticitatea sunt de obicei prezente. Debutul neonatal este de asemeni raportat. Debutul la adulti este mai putin frecvent. La pacientii in virsta simptomele bulbare sau pseudobulbare si spasticitatea predomina. Simptomele formei adulte sunt similare sclerozei multiple. Nu exista tratament pentru aceasta boala. Transplantul de maduva osoasa a fost incercat la un copil dar nu a determinat ameliorarea conditiei pacientului. 
Comenteaza pe Facebook
Adauga anunt nou
Stiri noi
De ultima ora
© 2006 - 2017 Interactiuni.RO
Toate drepturile rezervate! Update Framework: Martie 2017
Anunturi noi, Stiri, Reduceri de pret, Jocuri pentru copii, Poze, Albume foto, Videoclipuri si Informatii utile
Update Framework: Februarie 2017

Motto - De peste 10 ani alaturi de tine
Website realizat in memoria scumpilor mei bunici, Petre si Elena
Inregistrare cu Facebook
Sau inregistreaza-te in site
Oferta speciala
Te inregistrezi, adaugi anunt si noi te promovam gratuit 100%!
Autentificare cu Facebook
Sau conecteaza-te in site:
Am uitat parola
Nu ai cont? Creeaza cont gratuit!