Anunturi online!

Albinismul

Clasificarea bolilor hipopigmentare congenitale care rezulta printrun defect de producere a melaninei prin disfunctia melanocitelor din piele, ochi si/sau ureche constau din urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli. Toate rasele par a fi afectate egal de aceste mutatii. Totusi unele tipuri tind sa fie mai frecvente printere africani. Incidenta pentru albinism este egala pentru barbate si femei. Caracteristica hipopigmentare este evident de la nastere. O data cu virsta poate apare o crestere a coloratiei pielii, mai ales la persoanele afectate usor. Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor de protective solara si a hainelor pentru a preveni alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete.
Patogenie si cauze
Aceste afectiuni prezinta o pierdere generalizata sau partial a pigmentului din piele si par. La baza lor stau mutatii in genele care regleaza sinteza melaninei, distributia pigmentului in melanocite si biogeneza melanozomilor.
Semne si simptome
Toate aceste afectiuni sunt prezente de la nastere. Pe parcursul vietii poate apare o ameliorare a pigmentarii pielii.
In sindromul Chediak-Higashi pot apare infectii respiratorii la citeva zile de la nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu virsta. Faza accelerate a bolii se manifesta in prima decada a vietii.
In sindromul Hermansky-Pudlak diateza hemoragica poate apare la citeva zile dupa nastere. In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, singerare gingivala, singerare prelungita in menstruatie, dupa extragerea dentara, postpartum si colita hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara restrictive progreseaza lent in citeva decade apoi avanseaza rapid. In sindromul Griscelli imunodeficienta si defectele neurologice apar imediat dupa nastere.
Examen fizic
Albinismul oculocutanat de tip 1 se manifesta cu absenta complete a pigmentului din piele, par si ochi. Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare moderata, tipul 1B. toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus. Albinismul oculocutanat tip 2 nu prezinta absenta complete a pigmentului ci se manifesta cu un rest pigmentar moderat in piele, par si ochi. Numerosi astfel de pacienti pot dezvolta pistrui, lentigo, nevi cu virsta. Manifestarile ocular sunt similar cu tipul 1.
Albinismul oculocutanat tip 3 se manifesta cu o reducere minima a pigmentului din piele, par si ochi. Aceasta forma de albinism a fost denumita albinismul Rufus sau Brown. Manifestarile ocular sunt similar cu cele din tipul 1, dar nu atit de severe. Albinismul oculocutanat de tip 4 se manifesta fenotipic similar cu tipul 2. Albinismul ocular se manifesta cu depigmentare ocular si transparent irisului. Pacientii prezinta nistagmus motor congenital, acuitate vizuala redusa, erori de refractive, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si strabism. Depigmentarea cutanata nu este evident. Sindromul Hermansky-Pudlak se manifesta prin depigmentare variabila a pielii, parului si ochilor. Manifestarile oftalmice variaza. Sindromul Griscelli se manifesta ca o forma usoara de albinism-piele palida.
Complicatiile albinismului
Complicatiile albinismului oculocutanat combina alterarile vizuale. Complicatiile sindromului Chediak implica hemoragiile, infectiile recurente ale sistemului respirator si neutropenia. In faza accelerata pot apare febra, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. Problemele neurologice include neuropatia periferica si craniana, disfunctia autonoma, slabiciunea si deficite senzoriale, pierderea reflexelor tendinoase, convulsii. Complicatiile pe termen lung pentru sindromul Hermansky include fibroza pulmonara, colita granulomatoasa, gingivita si insuficianta renala.
Tratament
Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor cu SPF ridicat si a hainelor de protective pentru a preveni afectiunile pielii induse de ultraviolete. Afectarea vizuala poate fi ameliorate prin folosirea de lentile de contact. Terapiile sunt simptomatice. In cazurile de infectii respiratorii se administreaza antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice si imunologice. Daca hemoragiile sunt severe se recomanda administrearea de transfuzii sanguine. Daca colita granulomatoasa sau fibroza pulmonara devin extreme se indica administrarea de corticosteroizi. Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.   SURSA 02 Aproximativ 1 din 20.000 de oameni de pe intreaga planeta sufera de aceasta boala. Ea poate fii mai vizibila la oamenii cu pielea inchisa la culoare, insa apare la toate categoriile de oameni. Boala este ereditara, insa are "efect" numai la un singur mostenitor. Genele se transmit din generatie in generatie, dar numai la un singur membru al familiei devin vizibile. Unii sunt de parere ca denumirea de "albinism" a aparut in secolul al XVII-lea si a fost data de portughezii navigatori, care ii numeau pe oamenii cu pielea alba "albinos", adica "albi". Oamenii sanatosi, cu pielea deschisa la culoare, in momentul in care stau la soare o perioada moderata de timp, pielea se bronzeaza si secreta melanina, un pigment care ocroteste de razele solare. Însa, de exemplu, la formele de albinism oculocutanat, acest pigment lipseste cu desavarsire din pielea, din ochii si din parul celui care sufera de aceasta boala. Astfel ca, fara melanina, pielea se arde extrem de repede daca este expusa la razele solare, iar albinosii care nu isi protejeaza pielea in mod suficient, risca sa primeasca o forma grava de cancer de piele. Printre masurile de protectie pe care le ia un albinos, este in primul rand banala imbracaminte; aceasta trebuie sa fie adecvata. De exemplu, cei care lucreaza in agircultura, poarta camasi cu maneci lungi si palarii, indiferent de cte grade sunt afara. Însa, chiar si cu aceasta protectie, albinosii declara ca atunci cand se intorc de la munca de pe camp si ii mananca pielea scarpinandu-se, se trezesc ca le ramane piele sub unghii. O alta masura de protectie destul de eficienta sunt lotiunile cu factor de protectie de 15. Aceastea trebuie aplicate cu 30 de minute inainte de momentul expunerii la soare, iar apoi o data la doua ore. Albinismul afecteaza in mod grav si ochii, deoarece irisul celui ce sufera de aceasta boala este translucid, iar patrunderea directa a luminii difuze poate provoca iritatii. Pentru prevenirea acestui lucru, bolnavii poarta o sapca cu cozoroc, sau ochelari de soare. Altii aleg lentilele colorate de contact. Multi considera ca albinosii au ochii rosii, dar aceasta e doar o iluzie optica. De fapt, ochii lor sunt gri, caprui sau albastri. Albinosilor le sunt frecvent intalnite si bolile oculare, precum strabismul sau tagmusul. Pentru copiii ce sufera de albinism ocular, scoala reprezinta o adevarata incercare. Au nevoie de manuale tiparite in caractere mari, in culori contrastante sau de casete audio. În ultimii ani s-au facut progrese in perceperea albinismului. Cei ce sufera de aceasta boala incurabila, se bucura de atentie si de ingrijire medicala specializata. Exista si terapii de grup, care ii ajuta sa treaca peste obstacolele pe care le intalnesc in viata de zi cu zi.   SURSA 03 Acest termen regrupeaza un ansamblu de boli genetice caracterizate prin depigmentarea ochilor, pielii, parului si unghiilor.
Tipuri de albinism
Albinismul, de origine genetica, se imparte in doua mari categorii:
• albinism oculo-cutanat: reprezinta un ansamblu de boli genetice (10 forme diferite) in care exista o anomalie a sintezei de melanina care se manifesta fie la nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele.
• albinism ocular: aceasta forma de albinism se caracterizeaza prin nistagmus (miscari oscilatorii involuntare si sacadate ale globului ocular) congenital, depigmentarea irisului si a retinei si diminuarea acuitatii vizuale, adesea insotite de strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adica nu suporta lumina si trebuie sa o evite in permanenta.
Care sunt cauzele?
Ereditatea: toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina. Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. În aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav. Depigmentarea: la albinisti, numarul total de melanocite (celule responsabile de pigmentare) este normal. Anomalia apare la enzima indispensabila pentru producerea melaninei, tirozinaza. Absenta melaninei din melanocite duce la caracteristicile albinosilor.
Care sunt simptomele?
Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:
• parul alb sau blond foarte deschis;
• irisul ochilor gri sau bleu;
• pupila cu reflectii rosiatice mai mult sau mai putin vizibile;
• pielea foarte deschisa;
Bolnavii vad foarte prost la departare, dar vederea lor este corectata de ochelari.
Complicatii posibile
În mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. În absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Şi ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.
Comenteaza pe Facebook
Adauga anunt nou
Stiri noi
De ultima ora
© 2003 - 2017 Interactiuni.RO

Inregistrare cu Facebook
Sau inregistreaza-te in site
Oferta speciala
Te inregistrezi, adaugi anunt si noi te promovam gratuit 100%!
Autentificare cu Facebook
Sau conecteaza-te in site:
Am uitat parola
Nu ai cont? Creeaza cont gratuit!