Anunturi online!

Acondroplazie

Acondroplazia este o boala osoasa congenitala, reprezentand o cauza frecventa de nanism. Statisticile arata ca prevalenta acestei boli este de 1,3 la 100.000 nasteri. Este intalnita in egala masura la ambele sexe si la toate rasele.
Cauze
Acondroplazia este o boala cu transmitere autosomal-dominanta. Aceasta inseamna ca, daca unul dintre parinti are boala, sansele ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune sunt de 50%. Un copil care nu este afectat nu poate transmite boala chiar daca unul dintre parinti o are. De asemenea, daca ambii parinti sunt afectati de boala, cel mai adesea, riscul este letal pentru fat. Totusi, aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei. S-a observat ca varsta tatalui depasind 35 ani este asociata mai frecvent cu acondroplazia. Mutatia afecteaza o gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor (FGFR3). Desi prin traducere acondroplazia inseamna “fara formare de cartilaj", in realitate defectul nu survine in procesul de formare a cartilajului, ci in transformarea lui in os .
Simptome
Aspectul fizic este sugestiv:
* oasele lungi (oasele corpului uman sunt clasificate in lungi si late, in functie de modul de crestere) scurte, simetric.
* corpul disproportionat:
* membre scurte (sunt afectate mai ales oasele lungi: humerus si femur, astfel aparand chiar o discordanta intre brat– antebrat, mana si coapsa– gamba, picior)
* mana are aspect de trident ( prin marirea spatiului dintre degetele medius si inelar).
* cap mare (capul este alcatuit din oase late, care in aceasta boala cresc normal)
* se observa proeminentele: frontala si mandibulara
* trunchi normal (deasemenea alcatuit din oase late, vertebre, coaste)
* uneori exista o limitare a extensiei antebratului pe brat si a rotatiei cotului
* un aspect caracteristic este si arcuirea tibiala cu spatiu mare intre cele 2 rotule ( genu varum)
In ciuda numeroaselor modificari de crestere si dezvoltare, intelectul este normal . La varsta adulta, persoanele afectate nu depasesc 120-130 cm (in cazul femeilor) si 125-135 cm (in cazul barbatilor).
Evolutie
Cresterea inegala a oaselor face ca precoce sa apara curburi anormale ale coloanei vertebrale (cifoze, lordoze), acestea putand insa sa dispara odata ce copilul incepe sa mearga. Sunt de asemenea semnalate lentoarea motorie si hipotonia: copiii incep sa mearga tardiv (intre 24 si 36 de luni ). Datorita staturii mici, frecvent asociaza si obezitatea. Craniul mare cu gaura occipitala ingustata favorizeaza compresia maduvei cervicale ceea ce poate genera complicatii , printre care si apnea de somn (intalnita la 1 din 6 copii ) existand chiar riscul de moarte subita. In acondroplazie s-a observat si ingustarea canalului vertebral, care poate fi simptomatica in primii 10 ani de viata, explicand posibilele dureri de spate si picioare, precum si slabiciunea extremitatilor. In randul complicatiilor se inscriu si diverse afectiuni pulmonare restrictive sau obstructive (prin afectarea cailor aeriene datorita modificarilor osoase ), otite medii frecvente, cronice, anomalii dentare, hidrocefalia (acumulare de lichid cefalorahidian la nivel cranian ).
Diagnostic
Afectiunea poate fi evidentiata prenatal prin examen ecografic: imaginile sunt sugestive incepand cu trimestrul II de sarcina, iar reperul este cresterea femurului in raport cu varsta fatului, observandu-se totodata si un exces de lichid amniotic. Se pot efectua teste ADN, teste pentru a identifica tipul mutatiei: studiul celulelor din vilozitatile coriale (elemente ale placentei) CVS. Dupa nastere aspectul fizic este relevant. Radiografia este de asemenea sugestiva, semnaland modificarile de crestere osoasa. Uneori, aondroplazia poate fi confundata cu: hipocondroplazia severa, condroplazia metafizara tip MaKusick sau pseudoacondroplazia, ceea ce impune un diagnostic diferential.
Tratament
In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta. Tratamentul cu hormoni de crestere umani s-a dovedit a fi foarte putin eficace (comparativ cu eficacitatea tratamentului in cazul nanismului de alta etiologie).
 Se pot trata insa complicatiile survenite in cursul evolutiei:
•  Se apeleaza la tehnici chirurgicale de decompresie medulara pentru a preveni moartea subita prin apnee de somn.
•  Chirurgicala este si metoda de rezolvare a hidrocefaliei (printr-o derivatie care sa permita evcuarea lichidului cefalorahidian).
•  Cifoza se poate trata, dupa unii autori, folosind ortoze toraco–lombo-sacrale. Cifoza poate sa dispara odata ce copilul incepe sa mearga, dar daca ea persista cu un unghi de peste 40 de grade la 5 ani este indicata cura chirurgicala .
•  Otitele medii repetate pot duce la diminuarea auzului, de aceea este indicat tratamentul medicamentos sau chirurgical.
Datorita riscurilor, persoanele afectate trebuie sa se investigheze din 3 in 3 ani, incepand din adolescenta.
In cazul femeilor insarcinate, trebuie tinut cont de faptul ca un copil cu acondroplazie poate suferi leziuni si sangerari la nivel cranian (datorita dimensiunilor mari) in timpul nasterii, de aceea este indicata nasterea prin cezariana. Este important sa se mentina controlul greutatii, obezitatea putand agrava deformarile scheletale si articulare. Se monitorizeaza greutatea, inaltimea si circumferinta capului, folosind tabele speciale pentru acondroplazie.   SURSA 02 Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor care determina majoritatea tipurilor de piticism. Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut. Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin anomalii intrinseci ale cresterii si remodelarii cartilajelor si oaselor. Aceste displazii afecteaza craniul, coloana si extremitatile in grade variate. Determina frecvent statura mica disproportionate sub percentila normala avirstei. Acondroplazia este cel mai comun tip de piticism disproportionat. Piticismul se refera frecvent la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de afectare. Acondroplazia, hipocondroplazia si chondroplaziile epifizeale sunt considerate afectiuni cu scurtarea membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic-proximal, mezomelic-de mijloc sau acromelic-distal. In acondroplazie afectarea principala este rizomelica cu bratele si coapsele mai afectate fata de miina, picior si talpa. Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale cardiovascularului. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum. Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici. Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.
Acondroplazie - patogenie, cauze
Acondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant. 80% din cazuri par a fi rezultatul unor mutatii spontane. Daca un parinte are acondroplazie exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la copil. Daca ambii parinti au conditia riscul creste la 70%.  Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala. Osificarea periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. Cartilajele endocondrale sunt anormale. Cea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal. Stenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor vertebrali. Factorii aditionali precum osteofitele, cifoza toracolombara si prolapsul spatiilor discale contribuie la colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lobilor frontali. Acesta este rezultatul boselarii frontale.
Hidrocefalia asociata cu acondroplazia este mediata de reducerea fluxului de singe in sinusul sagital superior si stagnare venoasa.
Cauze si factori de risc
O singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4 este responsabila de acondroplazie si este transmisa in model autosomal dominant.
Diagnostic
Studii genetice prin analiza plasmei pentru mutatia specifica acondroplaziei la mama se practica cind la fat este detectat un picior scurt echografic. Testarea AND este efectuata cind ambii parinti sunt afectati.
Studii imagistice:
Radiografia craniului, coloanei si extremitatilor arata elemente caracteristice.
Radiografia craniului arata:
-hipoplazia fetei mijlocii, calvaria largita
-proeminente frontale, scurtarea bazei craniului
-diminuarea diametrului foramenului magnum.
Radiografia lombara arata:
-colabarea spatiilor interpediculare de la L 1-5
-scurtarea pediculilor si a corpurilor vertebrale
-grade diferite de cifoza toracolombara
-dupa ambulatie grade diferite de lordoza lombara
-modificari degenerative ale coloanei anterioare.
Radiografia pelvina arata:
-pelvis larg si scurt
-gitul femural este scurt cu hiperplazie trohanteriana
-fosa acetabulara este orizontala
-se observa modificari artritice ale soldului.
Radiografia membrelor arata:
-ingrosare metafizeala, oase scurte si groase
-capetele proximale ale humerusului si femurului prezinta radiolucenta ovala
-deltoidul si tuberozitatea tendonului patelar sunt proeminente
-cresterea grosimii afecteaza mai ales tibia.
Scanarea CT masoara cu acuratete diametrul foramenului. Canalul spinal este colabat mai ales in segmentele lombare. CT este folosit pentru a dezvolta imagini 3D ale cutiei toracice pentru a calcula vlumul plaminilor. Rezonanta magnetica este folosita pentru evaluarea compresiei cervicomedulare la foramen magnum, fuziunii C1, a stenozei subaxiale, osteomalaciei, chisturilor intramedulare. Detecteaza dilatarea ventriculara fara hidrocefalie si forme comunicante sau nu de hidrocefalus. Echografia prenatala detecteaza rata diminuata de crestere a femurului dupa 20-24 de saptamini. este utila pentru diagnosticarea acondroplaziei in prima jumatate a sarcinii. Ultrasonografia creierului este folosita la nounascuti pentru a detecta dimensiunea ventriculilor. Potentialele somatosenzitive evocate anormale apar la 40% dintre cazuri cu tract neurologic intact, asociate cu compresia medulara la foramen magnum. Testarea functiei pulmonare este utila pentru evaluarea preoperativa cind sunt prezente simptome respiratorii. Tipic capacitatea vitala este scazuta. Studiul somnului este efectuat daca simptomele sugereaza obstructie respiratorie. Cauza obstructiei trebuie stabilita pentru a ghida tratamentul. Este necesara diferentierea intre apneea de somn centrala prin compresie a creierului si apneea de somn obstructiva determinata de hipoplazia fetei. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia diastrofica, displazia epifizeala, piticismul tanatoforic, acondrogeneza, piticism metatrofic, displazia asfixianta a toracelui, boala Conradi.
Semne si simptome
Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.
Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:
Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii. Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata dar se rezolva spontan. Largirea craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen magnum mic si insuficeinta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in primii ani de viata.
Stenoza canalului spinal:
Conduce la simptome cum este durerea de spate, sciatica, diestezii, parestezii, parapareza, incontinenta si claudicatie neurologica. Claudicatia este resimtita ca oboseala sau crampe musculare in picioare induse de mers sau repaus. Peste 50% dintre pacienti prezinta sindromul cozii de cal. Virsta medie a instalarii durerii de spate este 25 de ani.
Deformarile coloanei:
Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara. Cifoza poate fi severa in pozitia de sezut si se poate reduce in pronatie. O data ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in flexie a soldului cu abdomen proeminent si fese proeminente.
Deformarile membrelor:
Afectarea extrema a extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate decit cele distale. Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a clavizulei si a musculaturii. Bratele scurte contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers. Tibia este arcuita determinind genu varum.
Complicatiile respiratorii:
75% dintre pacienti au otita medie la virste sub 5 ani. Otita medie recurenta este frecventa prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la incalecare si malocluzie. Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei, episoadelor cianotice, apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele obstructiei cailor respiratorii include: sforaitul, adormitul cu gura deschisa si gitul in hiperextensie.
Examenul fizic:
Caracteristici neurologice:
-hipotonia in copilarie
-initierea tardiva a mersului biped
-inteligenta normala cu deficit minor vizual-spatial.
Caracteristici craniofaciale:
-oase calvarine mari in contrast cu baza craniului si oasele fetei mici
-megalencefalie-cap mare cu bose frontale
-hipoplazia fetei mijlocii
-malocluzie dentara si incalecare.
Caracteristici scheletice:
-statura mica disproportionata, inaltimea medie la adult barbat este 131 cm si la femeie 124 cm
-inaltime normala a trunchiului care pare lung, cusca toracica mica
-scurtare rizomelica a membrelor superioare cu falduri de piele
-bradidactilia si configuratia miinii in trident
-gibus toracolombar in copilarie care este inlocuit de hiperlordoza compensatorie dupa initierea mersului
-hiperextensibilitate a articulatiilor, mai ales a genunchilor
-extensia limitata a cotului
-genu varum la ambele picioare.
Evolutia bolii:
Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.
Tratament
Terapia farmacologica:
Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata.
Terapia chirurgicala:
Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.
Stenoza canalului medular:
Se practica laminectomii largi, multiple care se extind pina la pediculi si procesele laterale cu foraminotomii. Daca exista hernie de disc aceasta se inlatura extradural. Lungimea decompresiei se intinde de la coloana toracica inferioara pina la sacrum pentru a preveni recurenta. Daca apare instabilitatea se practica fuziunea.
Cifoza toracolombara:
Tratamentul consta mai ales din observatie pentru copilul care nu a inceput ambulatia, deoarece intervine rezolutia spontana. Daca cifoza persista si dupa inceperea mersului se foloseste rtoza toracolombosacrala in extensie. Daca cifoza persista si se largeste dupa virsta de 5 ani se practica chirurgia cu fuziune anterioara si posterioara.
Genu varum:
Corectia chirurgicala in genu varum este necesara. Se poate practica prin osteotomie tibiofibulara proximala sau epifiziodezis fibulara.
Lungirea membrelor:
Aceasta tehnica este rpromovata in clinicile din Europa dar nu si de cele americane. Prin tehnicile curente de osteogeneza se cistiga 30 cm in lungime. Leziunile nervilor apar in 35 % din cazuri.
Decompresia foramen magnum:
Colabarea foramenului este rezultatul numeroaselor probleme neurologice din primii ani de viata. Se practica laminectomia C1. Sunturile ventriculoperitoneale sunt indicate pentru pacientii cu progresie rapida a largirii capului, presiuni intracraniene mari sau semne si simptome neurologice.
Apneea de somn obstructiva:
Tratamentul include adenotonsilectomie, reducerea greutatii, presiune pozitiva continua respiratorie prin masca nazala si traheostomie in cazuri extreme. Prin aceste tehnici apneea de somn se amelioreaza semnificativ.
Prognostic
Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale sistemului cardiovascular.
Comenteaza pe Facebook
Adauga anunt nou
Stiri noi
De ultima ora
© 2003 - 2017 Interactiuni.RO

Inregistrare cu Facebook
Sau inregistreaza-te in site
Oferta speciala
Te inregistrezi, adaugi anunt si noi te promovam gratuit 100%!
Autentificare cu Facebook
Sau conecteaza-te in site:
Am uitat parola
Nu ai cont? Creeaza cont gratuit!